Γενικό Νοσοκομείο Αττικής

Γενικό Νοσοκομείο Αττικής



Διαύγεια - Διαφάνεια στο κράτος


Επιτροπή Αποβλήτων

Γραμματοσειρά

Increase Font Size Option 5 Reset Font Size Option 5 Decrease Font Size Option 5

Αναζήτηση

phoneΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ

Τηλεφωνικό κέντρο
213 2060800

210 7456000



Τηλέφωνο Ραντεβού στα Τακτικά Εξωτερικά Ιατρεία
1535
Τηλέφωνο Ραντεβού στα Απογευματινά Εξωτερικά Ιατρεία
213 206 1458
213 206 1459

Κέντρο Μεσογειακής Αναιμίας - Επικοινωνία - Πληροφορίες PDF Εκτύπωση E-mail

ΚΕΝΤΡΟ ΑΝΑΦΟΡΑΣ

ΠΡΟΛΗΨΗΣ ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑΣ ΚΑΙ ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΗΣ ΝΟΣΟΥ

ΜΟΝΑΔΑ ΝΟΣΗΛΕΙΑΣ ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑΣ ΚΑΙ ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΗΣ ΝΟΣΟΥ

ΣΥΝΕΡΓΑΖΟΜΕΝΟ ΚΕΝΤΡΟ ΠΑΓΚΟΣΜΙΑΣ ΟΡΓΑΝΩΣΗΣ ΥΓΕΙΑΣ

Συντ. Διευθύντρια: Έρση Βοσκαρίδου

Αιματολόγος


Το Κέντρο Αναφοράς Πρόληψης Θαλασσαιμίας και Δρεπανοκυτταρικής νόσου και η Μονάδα Νοσηλείας Θαλασσαιμίας και Δρεπανοκυτταρικής νόσου του Γ.Ν.Α. «Λαϊκό» αποτελούν το μοναδικό στον Ελληνικό χώρο Κέντρο Αναφοράς και το μοναδικό συνεργαζόμενο Κέντρο με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας (Π.Ο.Υ.) για τη Θαλασσαιμία και τις Αιμοσφαιρινοπάθειες

ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΕΣ
Η Θαλασσαιμία ή Μεσογειακή αναιμία (νόσος Cooley) είναι μονογονιδιακή νόσος που κληρονομείται κατά τον υπολειπόμενο αυτοσωματικό χαρακτήρα Χαρακτηρίζεται από βαριά αναιμία, από την βρεφική ηλικία. Λόγω της μη αποδοτικής ερυθροποίησης και της κατά συνέπεια μυελικής υπερπλασίας, παρατηρούνται οστικές βλάβες και παραμορφώσεις καθώς και σειρά αλυσιδωτών παθολογικών προβλημάτων και επιπλοκών, με σοβαρές συνέπειες στην ανάπτυξη και την υγεία των ατόμων.

Η Θαλασσαιμία αντιμετωπίζεται με τακτικές μεταγγίσεις, αποσιδήρωση, μεταμόσχευση μυελού (υπό προϋποθέσεις), και συμπτωματική αντιμετώπιση των επιπλοκών. Παράλληλα, σε ερευνητικό στάδιο βρίσκεται η γονιδιακή θεραπεία η οποία αποτελεί και τη ριζική θεραπεία.
Η συχνότητα των φορέων στην Ελλάδα είναι περίπου 8%,ενώ οι πάσχοντες από Θαλασσαιμία ανέρχονται περίπου σε 3500. Χωρίς τα μέτρα πρόληψης, θα προστίθεντο ετησίως 150 περίπου νέες γεννήσεις πασχόντων από Μεσογειακή Αναιμία.
Οι φορείς ή ετεροζυγώτες της Θαλασσαιμίας παρουσιάζουν ήπια αναιμία και δεν εμφανίζουν κανένα παθολογικό σύμπτωμα. Στο ζευγάρι, όπου το ένα άτομο είναι φορέας ή ετεροζυγώτης και το άλλο υγιές, δεν υπάρχει πιθανότητα απόκτησης παιδιού πάσχοντος από Μεσογειακή Αναιμία αλλά υπάρχει πιθανότητα 50% σε κάθε εγκυμοσύνη, οι απόγονοι να είναι φορείς (σχήμα 1).

sx1

Σχήμα 1.


Ζευγάρι ετεροζυγωτών έχει πιθανότητα 25% απόκτησης παιδιού πάσχοντος από Μεσογειακή Αναιμία . Η πιθανότητα αυτή ισχύει για κάθε εγκυμοσύνη (σχήμα 2).

sx2

Σχήμα 2.


Στην περίπτωση αυτή το ζευγάρι, πρέπει έγκαιρα να συμβουλεύεται τα εξειδικευμένα Κέντρα, όπου υπάρχει η δυνατότητα παροχής γενετικής συμβουλευτικής και Προγεννητικού Ελέγχου και να προχωρούν σε αυτόν, εφ΄όσον το επιθυμούν.
Δρεπανοκυτταρική αναιμία αποτελεί ποιοτική διαταραχή της δομής της αιμοσφαιρίνης. Κύριο χαρακτηριστικό είναι η παρουσία της αιμοσφαιρίνης S στα ερυθροκύτταρα των πασχόντων. Κληρονομείται κατά τον ίδιο τρόπο με τη Θαλασσαιμία. Η αιμοσφαιρίνη S προκαλεί απόφραξη στα αγγεία της μικροκυκλοφορίας με συνέπεια τις επώδυνες αγγειοαποφρακτικές κρίσεις, κυρίως στα οστά ή τα ερυθροκύτταρα των πασχόντων καταστρέφονται στο σπλήνα με επακόλουθο την αιμολυτική αναιμία. Έχει αρκετές και σοβαρές οξείες και χρόνιες επιπλοκές. Απαιτεί ιδιαίτερη και άμεση αντιμετώπιση σε Ειδικά Κέντρα από εξειδικευμένους ιατρούς και γνώστες του νοσήματος.

 

 

ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ
Η Κυστική Ίνωση είναι το πιο συχνό κληρονομικό νόσημα των Λευκών πληθυσμών. Στην Ελλάδα η Κυστική Ίνωση είναι η δεύτερη σε συχνότητα γενετική ασθένεια μετά τη Θαλασσαιμία. Οι φορείς της νόσου ανέρχονται στο 4% του γενικού πληθυσμού. Διαγνωστική δοκιμασία της νόσου είναι το test ιδρώτα όπου μετράται η συγκέντρωση των ιόντων CI.
Τα σημαντικότερα κλινικά προβλήματα εμφανίζονται κυρίως από το αναπνευστικό και πεπτικό σύστημα. Οι ασθενείς πάσχουν από χρονιές λοιμώξεις του αναπνευστικού και από αδυναμία έκκρισης παγκρεατικών ένζυμων.
Ως αποτέλεσμα παρατηρείται η προοδευτική καταστροφή του αναπνευστικού επιθηλίου καθώς και η κακή θρέψη και ανάπτυξη των πασχόντων παιδιών. Το προσδόκιμο επιβίωσης σήμερα ανέρχεται στα περίπου 30 περίπου χρόνια. Η υπάρχουσα θεραπεία παρ’ όλο που έχει βελτιωθεί σημαντικά είναι συμπτωματική και διαρκεί ισόβια.
Η Κυστική Ίνωση οφείλεται σε βλάβες που εντοπίζονται σε συγκεκριμένη περιοχή (γονίδιο) του γενετικού υλικού (DNA). Κάθε άνθρωπος φέρει δυο αντίτυπα για το κάθε γονίδιο εφόσον κληρονομεί ένα από τον κάθε γονέα του.
Για να νοσήσει κάποιο άτομο θα πρέπει και τα δυο γονίδια (ένα από κάθε γονέα του) να φέρουν βλάβες. Οι γονείς του, που είναι φορείς, φέρουν υποχρεωτικά ένα «παθολογικό» και ένα φυσιολογικό γονίδιο και είναι απόλυτα υγιείς.
Οι πιθανότητες που έχει ένα ζευγάρι φορέων της νόσου σε κάθε εγκυμοσύνη είναι οι εξής:

  • 50% να αποκτήσει παιδί : φορέα - υγιές (ένα φυσιολογικό και ένα παθολογικό γονίδιο)
  • 25% να αποκτήσει: φυσιολογικό παιδί (δυο γονίδια φυσιολογικά)
  • 25% να αποκτήσει : πάσχον παιδί από Κυστική Ίνωση (δυο γονίδια παθολογικά)


ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ

Στις περιπτώσεις όπου στην οικογένεια υπάρχει ιστορικό της νόσου και οι δυο γονείς είναι διαπιστωμένοι φορείς τότε σε κάθε εγκυμοσύνη πρέπει να γίνεται προγεννητικός έλεγχος. Για την εξέταση αυτή απαιτείται αίμα από τους γονείς και το πάσχον παιδί, με σκοπό την ανίχνευση των υπεύθυνων μεταλλάξεων (βλαβών) DNA. Κατόπιν ακολουθεί η λήψη εμβρυϊκού ιστού, (εμβρυϊκή τροφόβλαση κατά την 10η - 12η εβδομάδα ή αμνιακό υγρό 16η - 18η εβδομάδα), απομόνωση του DNA και ο έλεγχος των συγκεκριμένων μεταλλάξεων στο DNA του εμβρύου. Για να γίνει ο προγεννητικός έλεγχος θα πρέπει προηγουμένως να έχουν ταυτοποιηθεί οι μεταλλάξεις των γονέων. Οι μεταλλάξεις που ανιχνεύονται στα χρωμοσώματα των Ελλήνων πασχόντων από Κυστική Ίνωση είναι γνωστές σε ποσοστό περίπου 90%. Στις περιπτώσεις όπου οι μεταλλάξεις δεν είναι ανιχνεύσιμες ο προγεννητικός έλεγχος μπορεί να πραγματοποιηθεί με έμμεση ανάλυση των πολυμορφισμών DNA. Σ' αυτές τις περιπτώσεις η ανάλυση DNA του πάσχοντος παιδιού είναι απολύτως απαραίτητη.


ΕΛΕΓΧΟΣ ΣΥΓΓΕΝΩΝ ΠΑΣΧΟΝΤΩΝ

Όπως προαναφέρθηκε οι φορείς της Κυστικής Ίνωσης είναι απόλυτα υγιείς και ασυμπτωματικοί. Εκτός από την ανάλυση DNA δεν υπάρχει άλλη μέθοδος ανίχνευσης τους. Η μέθοδος αυτή εφαρμόζεται τόσο στον έλεγχο των εξ' αίματος συγγενών των πασχόντων όπου θα πρέπει οπωσδήποτε να γίνεται εφόσον υπάρχει σοβαρή πιθανότητα να υπάρχουν και άλλοι φορείς στις οικογένειες αυτές αλλά και στα άτομα που ανήκουν στο γενικό πληθυσμό.

 

ΕΛΕΓΧΟΣ ΕΤΕΡΟΖΥΓΟΤΩΝ (ΦΟΡΕΩΝ) ΣΤΟ ΓΕΝΙΚΟ ΠΛΗΘΥΣΜΟ

Ο έλεγχος πραγματοποιείται με σκοπό την ανίχνευση φορέων στο γενικό πληθυσμό σε ζευγάρια που βρίσκονται σε αναπαραγωγική ηλικία, χωρίς γνωστό ιστορικό της νόσου. Το ποσοστό των μεταλλάξεων που ανιχνεύονται στο Εργαστήριο μας είναι περίπου 80%.

 

Σύντομο χρονικό ιστορικό ΜΜΑ

1974- Έναρξη Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας στην Ελλάδα με τους καθηγητές κ.κ. Φ. Φέσσα, Γ. Σταματογιαννόπουλο, Χ. Καττάμη και Δ. Λουκόπουλο

1977- Έναρξη Προγεννητικού ελέγχου με τη μέθοδο της βιοσύνθεσης με το καθ. Κ. Δ. Λουκόπουλο

1986- Έναρξη εφαρμογής μεθοδολογιών DNA στη Προγεννητική διάγνωση

1990- Συνένωση των τριών Μονάδων Πρόληψης, Προγεννητικού ελέγχου και Νοσηλείας σε μία, ονομαζόμενη ως Μονάδα Μεσογειακής Αναιμίας (ΜΜΑ). Συστέγαση των τριών Μονάδων στο Παράρτημα του Λαϊκού, στην οδό Σεβαστουπόλεως 16, Αμπελόκηποι, μέχρι σήμερα.

Собравшись с силами, Шерил, наконец, завела машину.

Ходил в гебе с регулярностью добровольца вот и завербован, вот и стукач.

Они воспринимают миролюбие как слабость.

Но уже в сорок пятом немцы сами с подачи шефа гестапо Мюллера начали восстанавливать гебе, возвращать из лагерей его кадры, а те, возвратившись, вспоминали своих внештатников.

И прощающийся с жизнью воин еще раз попытался подняться.

Зная, что лишь такой путь обеспечит благополучное завершение проводимой мной в мире работы.

Мы проехали всего несколько шагов, когда "скачать грамоты бланки" снова вспыхнула зарница.

Колхаун, по-видимому, не был особенно огорчен ее уклончивым ответом.

В горле у "Kmplayer скачать без смс" меня стояло ощущение, как "детская песня скачать про маму" будто провели пиджаком.

Порой "небо высоко скачать" стадо оленей может потоптать все ваши "смотреть мультик фантастическая четверка" посевы, а десяток лисиц передушить всех индеек и кур.

Эта "плакат на свадьбу скачать" рыбка не возьмет твоей наживки.

И "Квип на мобильный скачать" те и другие отличались от этой семьи не меньше, чем друг от друга.

Все это прекрасно, Дживс, однако сделайте любезность, приготовьте мне одну из ваших смесей для воскрешения из мертвых.

Я играю "Билет на ковер-вертолет" по своим собственным "Нумерология" правилам, и они непривычны.

У тебя было много "Игра с неверным мужем. Любовь мексиканского сыщика" удобных случаев.

Только после "Домашний дешевый стол" этого я смогу покинуть Замок, сказал он.

Такие вопросы задавал себе Мастер Синанджу "новые вклады" в городе Дейтоне, штат Огайо.

Бились, как он утверждает, не числом, а умением.

Я с тобой, кореш, где наша не пропадала!

Многие из вождей отрицали, что они подписали его.

Да и Гайар не пользовался такой популярностью, чтобы ради него особенно "500 правил и упражнений по русскому языку 6 кл" старались; кровно заинтересован в успехе был лишь он сам да его подручные.

Менеджер, зная, что с Дафны взять особо нечего она только преподавала, а у самой у нее денег не было сказал киллерам, чтобы поступали по обстоятельствам, а ему все равно.

То, что "Подарок Сутеев" они находились на уборе короля-мулата, разъясняло многие тайны.

Пока Ильин ехал в автобусе от Пресни до Сокольников, пока Ильин размышлял о том о сем, Ангел тактично не лез с разговорами.